سندرم مارفان چیست

سندرم مارفان چیست

سندرم مارفان چیست :

سندروم مارفان نوعی بیماری مادرزادی و ژنتیکی است که در آن اختلالی در تولید بافت همبندی وجود دارد. بافت همبندی بافتی است که در همه بدن وجود دارد و مانند چسب سلول های بدن را به هم متصل میکند. در سندروم مارفان این چسب ضعیف تر از معمول است.

سندروم مارفان از هر ۵۰۰۰ تولد در یک نفر وجود دارد. این بیماری در اثر اختلال در ژنی که بر روی کروموزم ۱۵ قرار دارد، به نام Fibrillin-1 ایجاد میشود. این ژن در تولید پروتئین خاصی بنام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد. اختلال در تولید این پروتئین موجب ضعیف شدن بافت همبند میشود و این ضعف بیشتر خود را در سیستم اسکلتال، قلبی عروقی، چشم و پوست نشان میدهد.

در ۷۵ درصد موارد سندروم مارفان انتقال فامیلی دارد. در این موارد وقتی یکی از والدین به این بیماری دچار میشود ۵۰ درصد احتمال انتقال آن به فرزندش وجود دارد یعنی نیمی از فرزندان وی به این بیماری دچار میشوند. در ۲۵ درصد دیگر هیچکدام از والدین به این بیماری مبتلا نبوده اند ولی در اثر یک جهش ژنتیکی این بیماری در فرزند آنها ایجاد میشود. این بچه ها هم وقتی بزرگ شوند بیماری را به نیمی از فزرندان خود منتقل خواهند کرد.

علائم سندروم مارفان چیست :

مهمترین علائم این بیماری عبارتند از

-آنها اغلب (ولی نه همیشه) بسیار بلند قد تر از همسالان خود هستند. بدنی لاغر و کشیده با دست ها و پاهای دراز دارند. انگشتان دست و پای آنها لاغر و کشیده اند. بلند بودن انگشتان را آراکنوداکتیلی Arachnodactyly یا انگشتان شبیه عنکبوت مینامند

-مفاصل آنها شل و بسیار قابل انعطاف هستند

-دچار نزدیک بینی و دیگر اختلالات چشمی هستند

-صورتی باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان های نامنظم دارند.

-جلوی قفسه سینه آنها به داخل یا بیرون برآمده میشود

-کف پای صاف دارند

-دچار اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره هستند

-مشکلاتی در یادگیری دارند

پزشک در معاینه خود ممکن است مشکلات زیر را هم در بیمار پیدا کند

آنوریسم یا گشاد شدن و اتساع آئورت

کلاپس یا خوابیدن رگ روی خود

مشکلات دریچه ای قلب

مشکلاتی در عدسی چشم و یا کنده شدن شبکیه و اختلالات بینایی

البته هر کسی که این مشخصات را دارد لزوما دچار سندروم مارفان نیست. همه کسانی که ژن این بیماری را دارند علائم بیماری را با یک شدت از خود نشان نمیدهند. علائم بیماری در بعضی ها شدیدتر و در بعضی دیگر خفیف تر است. در بعضی افراد علائم بیماری خود را در کودکی نشان میدهد و در بعضی دیگر ممکن است تا آخر عمر هم نفهمند به این بیماری مبتلا هستند و این میتواند خطرناک باشد.

این بیماری در صورت وجود باید در سال های اولیه عمر تشخیص داده شود چون در صورت عدم کنترل ممکن است عوارض مهمی برای فرد ایجاد کند. مهمترین و شاید خطرناکترین عارضه این بیماری پاره شدن آئورت در اثر اتساع شدید آن است که موجب مرگ ناگهانی فرد میشود. مشکل دیگر نارسایی دریچه های قلب است که میتواند موجب افزایش فشار به قلب و بدنبال آن نارسا شدن خود قلب شود.

این بیماران باید بخصوص در دوران نوجوانی تحت نظر متخصص قلب و چشم پزشک و ارتوپد باشند. اسکولیوز ان بیماران در صورت شدید بودن نیاز به درمان با بریس و یا عمل جراحی دارد. بیماران مبتلا به سندروم مارفان باید قبل از هر جراحی در ناهیه دهان و دندان آنتی بیوتیک مصرف کند تا خطر آندوکاردیت یا عفونت دریچه ای قلب کاهش پیدا کند.

منبع : iranorthoped

همه درهم